Niyə trisomiya 18 Edvards sindromu adlanır?
Niyə trisomiya 18 Edvards sindromu adlanır?

Video: Niyə trisomiya 18 Edvards sindromu adlanır?

Video: Niyə trisomiya 18 Edvards sindromu adlanır?
Video: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, Noyabr
Anonim

Trisomiya 18 xromosom anomaliyasıdır. Bu da Edvards sindromu adlanır , bunu ilk təsvir edən həkimdən sonra. Xromosomlar genləri saxlayan hüceyrələrdə ip kimi quruluşlardır. A " trisomiya " körpənin bədənin bəzi və ya bütün hüceyrələrində əlavə xromosom olması deməkdir.

Həmçinin bilmək lazımdır ki, trisomiya 18-in səbəbi nədir?

Səbəb . Əksər hallarda, trisomiya 18 edir səbəb olub 3 nüsxə xromosom olması ilə 18 bədənin hər hüceyrəsində adi 2 nüsxə əvəzinə. Xromosomun 3-cü nüsxəsindəki əlavə genetik material inkişafı pozur, səbəb olur xarakterik əlamətlər və simptomlar vəziyyətindən.

Bundan əlavə, trisomiya 18-in başqa adı nədir? Trisomiya 18 , həmçinin Edvards sindromu adlanır, bədənin bir çox yerində anomaliyalarla əlaqəli xromosom vəziyyətidir. olan şəxslər trisomiya 18 tez-tez doğumdan əvvəl yavaş böyümə (intrauterin inkişafın ləngiməsi) və aşağı doğum çəkisi var.

Beləliklə, bir körpə Edvards sindromundan sağ qala bilərmi?

Çox təəssüf ki körpələr ilə Edvards ' sindromu olacaq doğulmazdan əvvəl və ya qısa müddət sonra ölmək. Bəziləri körpələr daha az ağır növləri ilə Edvards ' sindromu , məsələn, mozaika və ya qismən trisomiya 18, edin sağ qalmaq bir ildən sonra və çox nadir hallarda erkən yetkinlik dövrünə qədər. Lakin onların ciddi fiziki və əqli qüsurları ola bilər.

Trisomiya 18-i kim kəşf etdi?

Con Hilton Edvards İlk dəfə 1960-cı ildə hüceyrələrdə bir xromosomun əlavə bir nüsxəsi olduqda meydana gələn insan trisomiyasının ən çox yayılmış formalarından biri olan Trisomiya 18 kimi tanınan genetik pozğunluğun simptomlarını təsvir etdi.

Tövsiyə: