Video: Pompe xəstəliyi lizosomlara necə təsir edir?
2024 Müəllif: Edward Hancock | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 01:29
GAA genindəki mutasiyalar, turşu alfa-qlükozidazanın qlikogenin effektiv şəkildə parçalanmasının qarşısını alır, bu da bu şəkərin zəhərli səviyyələrə çatmasına imkan verir. lizosomlar . Bu yığılma bütün bədəndəki orqan və toxumalara, xüsusən də əzələlərə zərər verir və bu, mütərəqqi əlamət və simptomlara səbəb olur. Pompe xəstəliyi.
Pompe xəstəliyi nə təsir edir?
Həddindən artıq şəkər yığılır və əzələlərinizə və orqanlarınıza zərər verir. Pompe xəstəliyi səbəb olur əzələ zəifliyi və nəfəs almaqda çətinlik. Ən çox qaraciyər, ürək və əzələlərə təsir göstərir. GAA çatışmazlığı və ya II tip glikogen saxlama xəstəliyi (GSD) kimi digər adlarla çağırılan Pompe xəstəliyini eşidə bilərsiniz.
Həmçinin, Pompe xəstəliyi lizosomal saxlama pozğunluğudurmu? Pompe xəstəliyi , irsi çatışmazlığı lizosomal turşu α-qlükozidaza (GAA), geniş diapazonlu klinik təzahürləri olan ağır metabolik miopatiyadır. İlk tanınandır lizosomal saxlama pozğunluğu və ilk sinir-əzələ pozğunluq bunun üçün terapiya (ferment əvəzi) təsdiq edilmişdir.
Eynilə, Pompe xəstəliyi hansı orqanoidə təsir edir?
lizosomlar
Pompe xəstəliyi hüceyrədə hansı orqanoidə təsir edir və bu xəstəlik kiminsə həyatına necə təsir edir?
Pompe xəstəliyi genetik lizosomal saxlama pozğunluğudur təsir edir təxminən 40.000 nəfərdən 1-i. Pompe xəstəliyi Turşu maltaz çatışmazlığı və ya qlikogen anbarı kimi də tanınır Xəstəlik II tip. Bu vəziyyət bədəndə qlikogen adlı mürəkkəb şəkərin yığılması nəticəsində yaranır hüceyrələr.
Tövsiyə:
Tibb bacıları cəmiyyətə necə təsir edir?
Tibb bacıları insanlara və ailələrinə xəstəliyin öhdəsindən gəlməkdə, onunla mübarizə aparmaqda və lazım gələrsə, həyatlarının digər hissələrini davam etdirməkdə kömək edir. Tibb bacıları fərdlərə qayğı göstərməkdən daha çox şey edir. Onlar həmişə səhiyyə və ictimai səhiyyə sahəsində dəyişikliklərin önündə olublar. Tibb bacıları yeniliklər edir
Merkuri retrograd 2019-cu ildə mənə necə təsir edir?
2019-cu ilin Mart ayı Merkuri retrogradının Bürcünüzə necə təsir edəcəyi. Düzdür, Merkuri martın 5-də Balıqların 29 dərəcə 38 dəqiqəsində üç illik retrograd edir və 28-ə qədər birbaşa getməyəcək. Merkuri zəka, təhsil, ünsiyyət və ağılın bütün məsələlərini idarə edir
İqtisadiyyat dinə necə təsir edir?
Din və İqtisadi İnkişaf. “Verilən dini inanclar üçün kilsəyə gedənlərin artması iqtisadi artımı azaldır. Bunun əksinə olaraq, verilən kilsə ziyarəti üçün bəzi dini inancların - xüsusilə cənnət, cəhənnəm və sonrakı həyat - iqtisadi artımı artırmağa meyllidir
Vəftiz ilkin günaha necə təsir edir?
Vəftiz ilkin günaha necə təsir edir? -Vəftiz bu meyli aradan qaldırmaq üçün Allahın lütfünün bolluğunu təqdim edir. - Katolik kilsəsi öyrədir ki, Vəftiz xilas olmaq üçün zəruridir və xilasın ən dolğun vasitəsidir. - Xristian olmayanlara Pasxa sirri vasitəsilə, Allaha məlum olan şəkildə xilas təklif olunur
Ogbanje nədir və Ezinmanın xəstəliyi ilə necə əlaqəsi var?
Oğbanje anasının bətninə davamlı olaraq təkrar daxil olan və valideynlərinin kədərinə səbəb olan “pis” uşaqdır. Ezinma doğulanda, əksər ogbanje uşaqları kimi, bir çox xəstəlikdən əziyyət çəkdi, lakin hamısından sağaldı