Pompe xəstəliyi lizosomlara necə təsir edir?
Pompe xəstəliyi lizosomlara necə təsir edir?

Video: Pompe xəstəliyi lizosomlara necə təsir edir?

Video: Pompe xəstəliyi lizosomlara necə təsir edir?
Video: TƏCİLİ! Putin Qarabağla bağlı ŞOK BƏYANAT - Ermənilər DƏLİYƏ DÖNDÜ 2024, Mart
Anonim

GAA genindəki mutasiyalar, turşu alfa-qlükozidazanın qlikogenin effektiv şəkildə parçalanmasının qarşısını alır, bu da bu şəkərin zəhərli səviyyələrə çatmasına imkan verir. lizosomlar . Bu yığılma bütün bədəndəki orqan və toxumalara, xüsusən də əzələlərə zərər verir və bu, mütərəqqi əlamət və simptomlara səbəb olur. Pompe xəstəliyi.

Pompe xəstəliyi nə təsir edir?

Həddindən artıq şəkər yığılır və əzələlərinizə və orqanlarınıza zərər verir. Pompe xəstəliyi səbəb olur əzələ zəifliyi və nəfəs almaqda çətinlik. Ən çox qaraciyər, ürək və əzələlərə təsir göstərir. GAA çatışmazlığı və ya II tip glikogen saxlama xəstəliyi (GSD) kimi digər adlarla çağırılan Pompe xəstəliyini eşidə bilərsiniz.

Həmçinin, Pompe xəstəliyi lizosomal saxlama pozğunluğudurmu? Pompe xəstəliyi , irsi çatışmazlığı lizosomal turşu α-qlükozidaza (GAA), geniş diapazonlu klinik təzahürləri olan ağır metabolik miopatiyadır. İlk tanınandır lizosomal saxlama pozğunluğu və ilk sinir-əzələ pozğunluq bunun üçün terapiya (ferment əvəzi) təsdiq edilmişdir.

Eynilə, Pompe xəstəliyi hansı orqanoidə təsir edir?

lizosomlar

Pompe xəstəliyi hüceyrədə hansı orqanoidə təsir edir və bu xəstəlik kiminsə həyatına necə təsir edir?

Pompe xəstəliyi genetik lizosomal saxlama pozğunluğudur təsir edir təxminən 40.000 nəfərdən 1-i. Pompe xəstəliyi Turşu maltaz çatışmazlığı və ya qlikogen anbarı kimi də tanınır Xəstəlik II tip. Bu vəziyyət bədəndə qlikogen adlı mürəkkəb şəkərin yığılması nəticəsində yaranır hüceyrələr.

Tövsiyə: