Rett sindromu hansı xəstəlik növüdür?
Rett sindromu hansı xəstəlik növüdür?

Video: Rett sindromu hansı xəstəlik növüdür?

Video: Rett sindromu hansı xəstəlik növüdür?
Video: Prader Willi Sindromu - Azərbaycanda da rast gəlinən nadir genetik xəstəlik 2024, Noyabr
Anonim

Rett sindromu nadir bir genetik nevroloji və inkişafdır pozğunluq bu, beynin inkişaf yoluna təsir edərək, motor bacarıqlarının və nitqinin mütərəqqi itkisinə səbəb olur. Bu pozğunluq ilk növbədə qızlara təsir edir.

Eynilə, Rett sindromu hansı növ genetik pozğunluqdur?

Rett sindromu a görədir genetik MECP2 mutasiyası gen . Bu gen X xromosomunda baş verir. Tipik olaraq, yeni mutasiya kimi inkişaf edir, halların bir faizindən azı bir insanın valideynlərindən miras alınır.

Rett sindromu degenerativdir? Rett sindromu (RTT) nadir neyroinkişafedicidir pozğunluq demək olar ki, yalnız qadınlarda və daha nadir hallarda kişilərdə görülür. Rett sindromu a deyil degenerativ pozğunluq , əksinə neyroinkişafedicidir pozğunluq . Xəstəlik və ya ağırlaşmalar istisna olmaqla, yetkinlik yaşına qədər sağ qalması gözlənilir.

Bunu nəzərə alsaq, Rett sindromlu bir insanın ömrü nə qədərdir?

Rett sindromunun ömrü qısaltdığı məlum olsa da, Rett sindromlu insanlar üçün xüsusi ömür nisbətləri haqqında çox şey məlum deyil. Bu, ümumiyyətlə, simptomların ilk başladığı yaşa və onların şiddətindən asılıdır. Orta hesabla, bu vəziyyətdə olan insanların əksəriyyəti sağ qalırlar 40-lar və ya 50s.

Rett sindromu əqli qüsurdurmu?

Rett sindromu ilk dəfə 1966-cı ildə Vyanada təsvir edilmişdir [33]. The pozğunluq ağır neyroinkişafdır pozğunluq ilə xarakterizə olunur zehni əlillik (ID), zəif əzələ tonusu, beyin böyüməsinin azalması, skolioz və kardiorespirator disregulyasiya və MECP-də mutasiya nəticəsində yaranır2 kodlaşdırma bölgəsi [17], [32].

Tövsiyə: